엔젤만 증후군 알아보기 (feat. 매일 웃는 아이)

엔젤만 증후군

안녕하세요, 건너편입니다.

엔젤만 증후군이라고 들어보신 적 있으신가요?

저는 우연히 유투브 영상을 보다가 EBS에서 방영된 메디컬 다큐 프로그램을 보았습니다.

이유없이 그리고 장시간 웃게 되는 질환인데요.

말이 없어지고 발달이 늦어지는 부작용까지 있다고 합니다.

게다가 발작과 경련이 얼굴에 생기는 희귀질환이라고 하는데요.

오늘은 엔젤만 증후군이 왜 생기는지, 어떤 증상이 있는지, 어떻게 치료해야 하는지를 알아 보겠습니다.

: 해리 엔젤만이라는 영국 소아과 의사의 이름을 따 지어졌는데요.

15번 염색체 중 유전자 부족으로 생기는 증상으로 알려져 있습니다.

1965년에 처음으로 불리기 시작했다고 하는데요.

목곽인형과 같은 걸음걸이와 이유없이 오랫동안 웃는 모습을 보면서 꼭두각시 증후군으로 불리기도 합니다.

: 엔젤만 증후군의 가장 큰 원인은 3가지고 볼 수 있습니다.

- 15번 염색체 미세 결실 = 자연발생

- 부성으로 인해 발생 (15번 염색체 장완 근위부 돌연변이)

- UBE3A 유전자 돌연변이 = 재발율 높음

: 엔젤만 증후군을 가지고 있는 환자는 다음과 같은 특징적인 외형을 가집니다.

턱이 툭 튀어나왔거나, 일반인과 비교해 큰 입, 혀나 치아가 크고, 머리는 상당히 작습니다.

보통 아이큐 검사를 하면 또래에 비해 현저한 차이가 나기 시작하는데요.

생후 1년전후로 발달지연을 보여주는 특징을 가집니다.

외형적인 모습은 위와 같고 행동에 대한 증상도 있는데요.

말을 거의 하지 못하고, 운동능력의 발달이 느리고, 팔다리를 갑작스럽게 불규칙적으로 흔드는등 조금은 다른 행동을 보여줍니다.

치료방법은 크게 두가지로 나뉘는데요.

약물을 이용하거나 그렇지 않거나 선택하는것입니다.

- 약물치료

: 여러명의 전문가가 한 명의 엔젤만 증후군 환자를 종합적으로 진찰해야 정확한 치료가 가능한데요.

어떤 증상을 가지냐에 따라 만나야 하는 의사의 수가 달라집니다.

외형에 대한 문제는 정형외과, 치과, 물리치료 등의 병원을 이용해야하는데요.

내면에 대한 문제는 신경과, 안과, 정신과등을 다니면서 풀어내야합니다.

약물치료를 하게 되면 전문가의 처방에 따라 다르겠지만 보통 경련에 관련된 약물을 처방하는 경우가 많습니다. 과한 웃음은 일종의 경련 증상이기때문에 항경련제를 처방해 대응합니다. 하지만 더 자세한 치료법은 전문의와 상담을 받으시는게 더 좋습니다.

- 비 약물치료

: 운동 능력을 키워주는 방향으로 치료가 진행되는데요.

엔젤만 증후군 환자는 전체적으로 발달이 지연되는 경우가 많습니다.

특히 말을 잘 하지 못하는 언어장애인 경우가 많은데요.

이 때 그림을 이용하거나 의사소통 능력을 길러주는 치료를 필수적으로 해 주어야 합니다.

또한 과한 움직임을 가지는 특징때문에 환자를 위한 별도의 공간도 필요합니다.

발달 지연이 있기 때문에 어느 한 부분만 고치는게 아니라 전체적으로 큰 그림을 그려 치료를 해야합니다.